摘要：目的研究t（3；5）（q25；q34）的分子特征。方法R显带染色体核型分析和染色体涂染分析确定t（3；5）（q25；q34）存在。RT—PCR法检测患者NPM-MLF1融合基因、MLF1基因表达。PCR联合序列分析检测NPM基因突变。实时定量RT-PCR（Real-time PCR）检测Evi-1，MDS1／Evi-1表达。免疫组化染色确定MLF1和NPM-MLF1蛋白细胞定位分布。Western blot法检测bcl-2蛋白表达。结果染色体核型分析和涂染分析均证实存在染色体t（3；5）（q25；q34），NPM—MLF1融合基因阳性，经诱导治疗获得完全缓解后转为阴性。患者白血病细胞仅表达MLF1基因非编码蛋白剪接体，不表达Evi-1基因，弱表达MDS1／Evi-1。无NPM基因突变，未检出bcl-2蛋白表达。MLF1蛋白定位于细胞质，而NPM—MLF1则主要定位于胞核。结论t（3；5）（q25；q34）是髓系肿瘤的一种少见的染色体易位，该染色体易位导致形成NPM—MLF1融合基因是其发病的分子学基础。

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