首页 期刊 中华血液学 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶eDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变 【正文】

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶eDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变

作者:于国龙; 蒋玮莹; 杜传书; 林群娣; 陈路明; 田秋红; 李舒刚; 曾敬波 中山大学中山医学院遗传学教研室,广州510080; 广东省兴宁市人民医院
突变   g6pd缺乏   标本   患者   筛查  

摘要:目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因eDNA1311C→T复合11内含子93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者,以定量法确诊,运用PCR-SSCP筛查11外显子异常的标本,以突变特异性扩增系统(ARMS)法鉴定1311C→T突变,DNA直接测序1311突变标本的11外显子和11内含子。结果 在12例1311突变的标本中,在11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 eDNA1311C→T突变同时合并11内含子的93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因。

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