摘要：目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病（Huntington disease，HD）发病年龄的影响。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）技术及银染法，检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型，比较2组间△2642基因型分布，分析△2642基因型与HD发病年龄之间的关系。结果 两组均未检测到B／B基因型。△2642基因型A／A和A／B在HD组分布频率分别为65．5％和34．5％，在对照组分布频率分别为92．1％和7．9％（Х^2=7．435，P=0．006）。等位基因B在HD患者的频率分布高于对照组（分别为17．2％、3．9％，OR=5．07，95％CI 1．47—15．12，P=0．010）。A／B型和A／A型HD患者CAG重复次数差异无统计学意义（P=0．188）。HD组中基因型A／B患者发病年龄[（37．33±6．46）岁]较基因型A／A患者[（47．10±10．86）岁]早，差异有统计学意义（t=2．491，P=0．019）。结论IT15基因△2642基因型可能影响HD发病年龄，基因型A／B患者的发病年龄较基因型A／A患者提前。

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