摘要：目的探讨IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。方法采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表（UHDRS）和简易智能精神状态检查量表（MMSE）对患者的运动、智能、精神和执行能力进行评分。结果29例患者的IT15基因的基因型均为杂合子，致病CAG重复次数为40-62，正常CAG重复次数为13-28次。致病CAG重复次数与发病年龄之间呈负相关（r=-0．539，P〈0．01）；总体执行能力与精神状态评分（r=-0．642，P〈0．01）、运动评分（r=-0．766，P〈0．01）呈负相关，与MMSE呈正相关（r=0．500，P〈0．01）。结论IT15基因致病CAG重复次数只能解释约36％的发病年龄的变化，不能作为预测亨廷顿病发病年龄的独立因子。运动症状、精神和智能障碍的加重，严重影响患者的总体执行能力。

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