摘要：几乎所有的肌病均在不同程度上与基因以及蛋白的异常有关.针对基因及其所编码蛋白的分子病理学研究对于阐明遗传性肌病的发病机制和寻找有效的治疗措施变得越来越重要,是遗传性肌病研究的重点[1]并成为疾病分类的依据[2],也在改变我们对肌病的诊断路径.
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