摘要：通过变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序在41个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性(SNP),结果发现3个SNP:Intron5的+277G/A、Exon7的+42C/T和Exon7的+129T/C.Intron5 +277G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP,Exon7 +42C/T 和+129T/C在NCBI dbSNP中已有相应记录(分别为rs4986921和rs6275),它们均导致DRD2基因的同义突变,其中Exon7 +129C等位基因频率在研究样本中高达43.9%.这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记.另外,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施,为国内同行开展类似工作提供参考.

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