摘要：目的通过对危重新生儿进行遗传性耳聋基因筛查，探讨危重新生儿常见耳聋基因突变的频率、突变类型、临床表现以及其与围产因素的关系。方法选取2011年7月1日～2013年7月1日广东省妇幼保健院NICU收治的2305例危重新生儿，用耳聋基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点，包括GJB2（35de1G、176del16、235de1C、299delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7—2A〉G、2168A〉G）、线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G、1494C〉T）。结果2305例危重新生儿耳聋基因筛查阳性为73例，阳性率为3．16％，在73例耳聋基因筛查阳性病例中，其中GJB2（235delC）突变40例（54．8％），GJB2（299delAT）突变6例（8．2％），SLC26A4（IVS7-2A〉G）突变21例（28．7％），SLC26A4（2168A〉G）突变4例占5．5％，GJB2（235delC）合并SLC26A4（IVS7—2A〉G）突变1例（1．4％），GJB2（235delC）合并SLC26A4（2168A〉G）突变1例（1．4％）。结论NICU危重新生儿耳聋基因筛查阳性率高于正常新生儿，更需要开展耳聋基因筛查。

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