杂志简介:《诊断学理论与实践》杂志经新闻出版总署批准,自2002年创刊,国内刊号为31-1876/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:专家论坛、指南解读、国内外学术动态、简讯、论著、综述、医学教育
作者:王刚; 陈生弟 刊期:2016年第02期
作为一种典型的不自主运动形式,震颤代表了一种常见的神经系统体征,既可发生于正常人群(生理性震颤),也可广泛见于不同类型疾病,如帕金森病和原发性震颤(essential tremor,ET)等患者。然而,目前对于少见、罕见的震颤综合征在临床上还缺乏应有的认识和理解,尤其是直接导致了ET的过度诊断或误诊。因此,笔者拟从ET过度诊断的角度,对如何识别少...
作者:商慧芳; 陈永平 刊期:2016年第02期
帕金森病(Parkinson′s disease,PD)又称震颤麻痹,是仅次于阿尔茨海默病的第二常见神经系统变性疾病。除黑质纹状体变性引起的静止性震颤、肌强直及运动迟缓等运动症状外,非运动症状如嗅觉缺失、抑郁、自主神经功能障碍、快动眼睡眠行为异常(rapid eye movement sleep behavior disorder,RBD)及认知损害等也是PD的重要组成部分。
作者:徐评议; 瞿少刚; 杨新玲; 李少敏; 莫明树; 肖友生; 岑娈; 陈详 刊期:2016年第02期
帕金森病(Parkinson's disease,PD)概述PD是一种以黑质-基底神经节病变为主要特征的突触核蛋白病。在衰老的条件下,环境因素与遗传因素间的相互作用介导了多巴胺能(dopaminergic,DA)神经元变性。根据蛋白构象障碍的类型,可将伴随基底神经节病变的中枢神经变性病分为包括PD在内的α-突触核蛋白病、Tau蛋白病和TDP.43蛋白病等类型。
作者:王坚; 刘振洋 刊期:2016年第02期
帕金森病是一种由于黑质和黑质-纹状体通路病变所致的神经系统变性疾病,其临床主要特征为静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常。除运动症状外,帕金森病患者还常伴发各种非运动症状,如精神神经症状、自主神经功能失调、睡眠障碍、嗅觉减退、认知障碍等。近年来,功能影像学研究在帕金森病领域进展迅猛,在帕金森病运动症状评估、病理生理学...
刊期:2016年第02期
上海交通大学医学院附属瑞金医院主办的杂志《诊断学理论与实践》于2016年3月10日下午,在瑞金医院科教楼报告厅召开第三届编委会成立大会。上海交通大学医学院附属瑞金医院党委书记杨伟国和中国工程院院士、内分泌代谢病学专家、瑞金医院院副院长宁光教授出席了会议,上海地区部分编委会成员出席了大会,包括我院终身教授王鸿利及朱鼎良教授,会议...
作者:张巍 刊期:2016年第02期
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的神经变性疾病。Braak病理分期表明,PD患者既有静止性震颤、肌强直、运动迟缓及步态姿势异常等运动症状,又有神经精神症状、自主神经功能紊乱、睡眠障碍及感觉异常等多种非运动症状。1995年,德国的Becker首次采用经颅超声(transcranial sonography,TCS)发现,PD患者的中脑黑质(substantia nigra,S...
刊期:2016年第02期
本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。 (1)酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA) (2)基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMP) (3)基质金属蛋白酶组织抑制因子(tissue inhibitor of metalloproteinase,TIMP)
作者:张宝荣; 金范莹 刊期:2016年第02期
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断。但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1%-3%的亨廷顿病基因检测结果为阴性,其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体...
刊期:2016年第02期
本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。 (24)异硫氰酸荧光素(fluorescein isothiocyanate,FITC) (25)磷酸缓冲盐溶液(phosphate buffer saline,PBS) (29)血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)
作者:胡以松 刊期:2016年第02期
帕金森病是仅次于痴呆的第二大神经系统疾病,其特点为发病集中于老年人群。可以预见,随着我国老龄化社会的发展和人均期望寿命的增加,帕金森病患者会有逐渐增加的趋势,其带来的疾病负担不仅是个人健康问题,更会增加家庭、社会和经济的负担。因此,更需要将帕金森病预防和治疗的关口前移。我国是否需要对这种无法根治的疾病进行大范围的人群筛查,...
刊期:2016年第02期
《内科理论与实践》杂志由国家教育部主管、上海交通大学医学院附属瑞金医院主办,为中国科技核心期刊,国内外公开发行,被"中文科技期刊数据库(全文版)"及"中国期刊全文数据库(CJFD)"收录。为广大医务工作者、特别是内科医师的学术交流、讨论提供更广阔的空间。
作者:张月琪; 王刚 刊期:2016年第02期
2015年8月,国际运动障碍疾病协会正式了帕金森病的临床诊断新标准(见表1),以下将对该新诊断标准作一系统介绍。诊断的首要基本标准是帕金森症,定义为运动迟缓并伴有静止性震颤和肌强直中的一项。对主要症状的检查均需按照国际运动障碍疾病协会统一帕金森病评定量表(Unified Parkinson's Disease Rating Scale,UPDRS)中描述的办法实施。
作者:邹扬; 胡勇博; 高颖; 张月琪; 陈生弟; 王刚 刊期:2016年第02期
目的 :采用经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)法评估长病程随访和初诊原发性帕金森病(Parkinson′s disease,PD)患者的运动诱发电位(motor-evoked potentials,MEP),探究长期PD病理改变对大脑皮层兴奋性和中枢神经传导的影响。方法:选择病程〉8年的PD患者和初诊未服药的PD患者各7例,采用统一帕金森病评定量表运动部分(...
作者:沈博; 尤志菲; 王晓平 刊期:2016年第02期
目的 :评估丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)对帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者认知功能的影响,并探讨其潜在的发生机制。方法 :40例PD患者中,20例PD接受双侧STN-DBS治疗(DBS组);另20例因拒绝手术,采用最佳药物进行治疗(药物治疗组),设20例健康者作为对照(对照组)。采用神经...
作者:钟菁; 吴希; 戴菁; 陆晔岭; 王学锋 刊期:2016年第02期
目的 :探讨无先证者血友病A(hemophilia A,HA)家系的基因诊断。方法 :对5个无先证者的HA家系,采用长距离PCR及序列特异PCR直接检测疑似携带者的凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)基因内含子22倒位及1倒位;对其中未检测出的家系通过联合FⅧ基因内外的7个STR位点(FⅧCivs13、Intron25、3_486、5_147、5_226、DXS8069、DXS1073)进行遗...