摘要：目的通过EDTA依赖性假性血小板减少症（EDTA-dependent pseudothrombocytopenia,EDP）患者血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa基因多态性的研究,探讨其与EDTA依赖性假性血小板减少症的相关性。方法收集2017-2018年确诊EDP为实验组29例,收集健康对照组21例,应用双脱氧链终止法（sanger测序法）检测各组血小板膜糖蛋白GPⅡb HPA-3和GPⅢa HPA-6基因表型,应用2检验统计各基因多态性频率在两组之间是否有统计学差异。结果 GPⅡb HPA-3基因多态性在实验组中A/A、A/C和C/C基因型频率分别是31.0%、48.3%和20.7%,对照组分别是14.3%、52.4%和33.3%,两组之间基因多态性频率无显著差异P〉0.05。GPⅢa HPA-6基因多态性在实验组中C/C和G/G基因型频率分别是6.9%和93.1%,对照组分别是19.0%和81.0%,两组之间基因多态性分布无显著差异P〉0.05。GPⅢa HPA-6基因rs13306487位点后一位基因多态性在实验组中A/A、A/G和G/G基因型频率分别是3.4%、55.2%和41.4%,对照组分别是14.3%、23.8%和61.9%,两组之间基因多态性分布无显著差异P〉0.05。rs13306487位点后一位纯合子基因型（A/A和G/G）与杂合子基因型A/G频率分别是44.8%和55.2%,对照组分别是76.2%和23.8%,杂合基因型A/G在实验组与对照组之间分布频率存在统计学差异（P=0.027,P〈0.05）。结论 GPⅡb HPA-3和GPⅢa HPA-6不同基因表型在EDP患者与对照组两组间的分布频率无统计学差异,但膜糖蛋白GPⅢa HPA-6 rs13306487位点后一位杂合基因型A/G分布频率在两组间存在统计学差异,为后继探讨EDP遗传机制提供依据。

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