摘要：Case-Control研究表明，人线粒体基因（mtDNA）D-Loop区mt235、mt514—515、natl6183、mtl6290和mtl6319多态位点与有氧运动能力有关。拟从下游基因表达做进一步的研究，以探讨上述多态位点的分子调控机理。方法：采用全基因组合成法合成包含上述多态位点的DNA序列，分别连接到pGL3一promoter载体构建重组质粒，将重组质粒转染至293T细胞，观察携带5对mtDNA质粒对下游双荧光素酶报告基因的表达及荧光素酶mR—NA表达的影响。结果：携带rot235A、mt514—515CA、mtl6183A和mtl6319G的载体转染细胞的双荧光素酶基因表达量显著高于mt235G、mt514—515Del、mtl6183C和mtl6319A（P〈0．01）；携带mtl6290两种基因型的质粒转染细胞报告基因表达没有明显差异。与pGL3-promoter载体相比，携带mtl6319A的质粒转染细胞荧光素酶mRNA极显著下降（P〈0．01），携带mtl6290位点的两种质粒对报告基因mRNA的影响没有差异。结论：mt235、mi514—515、mtl6183和mtl6319多态位点影响荧光素酶基因表达，mt235A、rot514—515CA和mtl6183A上调基因转录和翻译，mtl6319A下调基因转录。这些基因表达上的差异可能是影响人有氧运动能力的重要调控因素。

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