摘要：基因诊断的问世使人类疾病的诊断从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段,是诊断学领域的一次革命.相对于传统的表型诊断,基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点,因此逐步得到运用和普及.基因诊断不仅能对某些临床特定疾病做出诊断,而且能对肿瘤及其它多因素常见病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预测;可以对传染性及流行性疾病进行诊断和普查,以及对器官移植组织的 HLA基因水平配型和法医学鉴定等.其中在遗传性疾病的诊断研究中的应用最为突出,目前不但用于产前诊断,也用于症状前诊断以及携带者检测等.在肿瘤方面对部分癌基因与抑癌基因的发现所起的作用也令人鼓舞.本文主要讨论基因诊断在遗传病和肿瘤诊断及研究中的应用.

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