摘要：患者17岁，因下腹持续性胀痛3天，低热1天入院。患者至今未月经初潮，1年前在某省妇幼保健院因“盆腔包块”行剖腹手术，术中见：子宫大小4．0cm×3．0cm×2．0cm，宫颈呈长条形，右侧卵巢大小5．0cm×4．5cm×4．0cm，左侧卵巢大小3．5cm×3．0cm×2．0cm，双侧输卵管可见，行双侧卵巢囊肿剔除术，术后病理检查为：双侧卵巢滤泡囊肿，染色体为：46xx，出院诊断：①双侧卵巢滤泡囊肿；②幼稚子宫；③先天性无阴道。3天前无明显诱因出现下腹持续性胀痛，进行性加重，无放射痛，无恶心、呕吐，1天前伴低热，无寒战，无黄疸等。发病以来，精神欠佳，食欲差，大小便正常。其母诉患者于1年前开始出现第二性征发育，父母非近亲结婚，生育2男1女，大儿子智力发育迟缓，小儿子智力正常，但阴茎和睾丸发育异常，否认家族遗传病史。

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