摘要：新一代测序技术在问世不到十年的时间里，大大推动了基因组学研究的发展。新一代测序技术因其高通量、快速、单碱基成本低等特点，自问世以来便广泛应用于生物学基础研究中。近年来，随着各种新测序平台和技术的成熟以及对基因组知识的积累，新一代测序技术在分子检测、临床诊断等应用研究领域也开始崭露头角。本文简要综述了新一代测序技术平台以及在肿瘤、遗传病、复杂性疾病等检测和诊断中的应用和前景。

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