摘要：目的普城沙雷菌是一种革兰阴性肠杆菌，广泛存在于自然界，主要生长在植物、动物和昆虫中，其感染人体非常少见，并表现出多种抗生素耐药的特点。目前临床工作中尚无普城沙雷菌特异性的检测方法而对该病难以诊断。本文通过下一代测序联合质谱检测诊断普城沙雷感染一例，探讨该方法应用于临床诊断的价值。方法通过下一代测序联合质谱检测，诊断一例包括血培养在内的多项检查均为阴性，临床表现为发热、肌痛、肌肉肿胀的IgA肾病患者为普城沙雷菌感染。结果质谱检测结果发现，患者体温升高时大量与炎症、免疫及包括普城沙雷菌在内的多种细菌相关的蛋白质升高，多种与DNA复制、生长因子及细胞凋亡相关的信号通路被激活。下一代测序结果表明，患者体温升高时多种细菌（包括沙雷菌属、耶尔森菌属、埃希菌属、果胶杆菌属、沙门菌属、伯克菌属、克雷白杆菌属、泛生菌属、微杆菌属等）相关的基因片段升高，其中普城沙雷菌相关的基因片段明显高于其他沙雷菌，测得序列条数为72726条（占63．5％）。在多种抗生素治疗无效的基础上，予以复方磺胺甲噁唑治疗后，患者的体温逐渐降至正常，肌痛、肌肉肿胀以及一般情况逐渐好转，C反应蛋白、白细胞介素6、降钙素原、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶等多项指标逐步恢复正常。结论下一代测序联合质谱检测可以应用于临床中复杂疾病的诊断，尤其对感染性疾病的诊断具有一定提示意义。

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