摘要：目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患者外周血白细胞。利用标准的Illumina二代测序平台对79个临床散发病例基因组DNA在杂交的水平上进行80个常见耳聋基因全外显子的捕获。通过将二代测序分析分析结果与标准的基因组序列进行比对,从而明确DNA序列的改变。检测结果采取PCR扩增和Sanger测序的方法进行验证。结果79例临床散发感音神经性聋患者均为语后聋。利用二代测序技术,在79例患者的中共检测出有1 508个点突变。将点突变共分为9类,划分第Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ类的突变为纯合突变,并被归类为明确或可疑的致病突变。其中有23个DNA样本检测出此类突变。按照检测出的点突变发生数目的多少将常见耳聋基因进行排序,分别为GJB2、DSPP、SLC26A4、COCH、ESRRB、MYO6、SOX2、TMPRSS3及WFS1。结论二代测序法在遗传性聋患者基因突变位点的检测中的应用效果确切,能够有效对耳聋基因进行筛查,弥补了以往测序方法不能准确发现长片段插入性突变的缺陷。

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