摘要：目的研究基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrix assisted laser desorption ionization time of flightmass spectrometry,MALDI-TOF-MS）技术检测唇腭裂相关基因干扰素调节因子6（interferon regulatory factor 6,IRF6）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的效果。方法样本来自201名健康志愿者,利用PCR扩增出IRF6基因含rs2235371和rs642961位点片段作为模板,并以位点特异引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对rs2235371和rs642961的多态性进行检测。结果 201名健康志愿者IRF6基因rs2235371和rs642961位点的基因型和等位基因的分布频率与HAPMAP基因库中中国人群同一基因位点的分布频率相近。结论 MALDI-TOF-MS技术是一种高通量快速检测基因SNPs的方法。

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