摘要：目的:检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100可能存在的突变体.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码10549-10895号核苷酸的DN段,用地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针进行斑点杂交,分析受检者的载脂蛋白B-100基因是否存在密码子3531CGC→CGT突变.结果:362例原发性高胆固醇血症患者中未检出上述基因突变.结论:上述基因突变在广州人群中不存在或发生率很低.

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