分子诊断与治疗杂志 统计源期刊
Journal of Molecular Diagnostics and Therapy
杂志简介：《分子诊断与治疗》杂志经新闻出版总署批准，自1988年创刊，国内刊号为44-1656/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专家风采、述评、论著、综述、实验室巡礼
杂志简介：《分子诊断与治疗》杂志经新闻出版总署批准，自1988年创刊，国内刊号为44-1656/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专家风采、述评、论著、综述、实验室巡礼
作者：秦丹卿; 何天文; 尹爱华 刊期：2017年第04期
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施。目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检...
作者：姜煜; 潘敬新; 郭东炜; 艾阳; 李荣; 蒋玮莹; 方群; 郭奕斌 刊期：2017年第04期
目的针对致死性侏儒症I型（thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ）FGFR3基因的突变热点＂p.R248C＂,建立快速特异的酶切鉴定法（restriction endonuelease testing,RE）和扩增受阻突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前...
作者：曹治家; 张家彬; 李翠云; 吴英松 刊期：2017年第04期
目的基于DA8600测序平台,探讨Ampli Seq建库方法检测EGFR基因突变所需最低样本DNA用量,以评估下一代测序（next generation sequencing,NGS）检测技术的性能。方法本研究选择10例EGFR突变的石蜡包埋组织样本,分别取1 ng、5 ng、10 ng、20 ng样本DNA进行文库构建,使用DA8600半导体测序仪进行检测,并比较检测结果。结果 10 ng和20 ng DNA用量均可...
作者：李奕基; 符瑞佳; 周晓君; 尹飞飞; 梁鹏; 吕刚; 梁培 刊期：2017年第04期
目的检测曼氏迭宫绦虫的3个亮氨酸氨基肽酶亚类（leucine aminopeptidases of Spirometra mansoni,Sm LAPs）基因在虫体不同发育阶段的转录水平,为进一步病原诊断研究奠定基础。方法运用生物信息学相关软件对3个亮氨酸氨基肽酶亚类编码蛋白的氨基酸序列的功能区域、免疫学特征、信号肽和跨膜区预测分析。应用Real time PCR方法检测Sm LAPs在曼氏...
作者：张洁; 冯冬亮 刊期：2017年第04期
目的调查研究广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性,为法医学个体识别、亲权鉴定等提供基础研究数据。方法采集475个无关个体的血液样本,采用HuaxiaTMPlatinum PCR试剂盒对DNA进行复合扩增,统计23个基因座的遗传多态性参数。结果研究显示,23个常染色体STR基因座的基因频率介于0.001 1~0.586 3之间。各基因座的杂合度（H）介于0.534 7~0....
作者：林芬; 杨立业; 邢少宜; 张琳 刊期：2017年第04期
目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据。方法应用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blot,RDB）技术和PCR＋导流杂交法,分析潮汕4个地理区域（汕头、潮州、揭阳、汕尾）的地贫基因突变类型。结果 2 057例地贫样本中,检出14种α-地贫...
作者：谢煜楠; 杨发达; 黄广强; 黄勇 刊期：2017年第04期
目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测αQSα,α~（CS）α,α~（WS）α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-2...
作者：曾玉梅; 曹晓珊; 杜娟; 陈应智; 储兵 刊期：2017年第04期
目的探讨乳腺浸润性筛状癌（invasive cribriform carcinoma,ICC）与筛状结构导管原位癌（ductal carcinoma in situ,DCIS）的临床病理及免疫表型特点。方法收集12例浸润性筛状癌及12例筛状结构导管原位癌的临床资料,对它们进行形态学观察,免疫组化检测,并进行比较。选用的抗体包括CK5/6、CK（34βE12）、P63、Calponin、ER、PR、HER2、E-cad、Ki...
作者：钟威达; 欧武英; 陈元花; 郭红 刊期：2017年第04期
目的了解海南低收入女性宫颈人乳头瘤病毒（human papillomavirus,HPV）感染的现状及亚型分布情况。方法于2016年1月至2016年12月,由海南省总工会及各市县工会组织本省15个市县的1 373名低收入困难女职工进行健康体检,其中汉族935人、非汉族438人。采用基因芯片导流杂交技术对妇女宫颈脱落细胞进行21种HPV基因分型检测。结果在所研究的1 373例妇...
作者：渠海; 吕萌萌; 朱宇皇; 付光宇 刊期：2017年第04期
目的评价具有不同检测原理的3个17α羟孕酮试剂盒,分析其临床检测结果的相关性和一致性。方法收集2015年2月至10月临床确诊为先天性肾上腺皮质增生症患者的血清120例,设为试验组;收集同期体检健康者血清120例,设为对照组。分别采用3个产品的17α羟孕酮试剂盒进行定量检测,对检测结果进行统计分析。结果 3个产品的相关性R2分别为0.82、0.76和0.77,...
作者：姜煜; 郭东炜; 郭奕斌 刊期：2017年第04期
致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia,TD）是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C〉T/p.R248C突变最为常见。本病为常染色体显性遗传（autosomal dominant,AD）,杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C...
作者：张凌宇; 陈昌杰; 杨清玲 刊期：2017年第04期
Pre-miRNA经Dicer酶剪切产生2个产物,分别是miRNA-3p和miRNA-5p,以往的研究多数都是以单一的miRNA-3p或者miRNA-5p为主,而miRNA-3p/5p成对调控肿瘤的发生发展却少有报道。本文就近年来miRNA-3p/5p与肿瘤的研究进展做一综述。
作者：梁委军; 覃世逆; 袁天柱; 戴盛明 刊期：2017年第04期
肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,其5年生存率仅为15%,但早期诊断出的肺癌患者5年生存率可达52%。缺乏早期诊断及有效治疗手段使得肺癌的死亡率很高。因此,寻找新的早期诊断和预后标志物为治疗打开新途径迫在眉睫。蛋白质组学技术具有足够的灵敏度,特异性和可重复性,它正成为肺癌生物标志物和治疗靶点研究的一个重要工具。本文就近年来...
作者：刁春芳; 高旭年 刊期：2017年第04期
＂注册证是进入市场的入场券＂。在我国,第二、三类医疗器械要投入销售、使用,须先按照《医疗器械注册管理办法》或《体外诊断试剂注册管理办法》的相关规定向食药监部门申请产品注册,取得医疗器械注册批件,从而获得进入市场的资格。而第二、三类医疗器械产品的注册申请,需生产企业向食药监部门提交系列技术资料,包括注册检验报告、临床评价报告...
刊期：2017年第04期
杨智聪，《华南预防医学》杂志副主编，《中华预防医学杂志》、《热带医学》、《广东药科大学学报》杂志编委。1962年7月出生，1984年毕业于广东医药学院（现广东药科大学），获学士学位。
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期刊级别：北大期刊
发行周期：半月刊
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期刊级别：北大期刊
发行周期：月刊
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期刊级别：北大期刊
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期刊级别：统计源期刊
发行周期：双月刊
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期刊级别：北大期刊
发行周期：双月刊
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发行周期：双月刊
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期刊级别：北大期刊
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期刊级别：统计源期刊
发行周期：双月刊
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期刊级别：部级期刊
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期刊级别：部级期刊
发行周期：半年刊