分子诊断与治疗杂志 统计源期刊
Journal of Molecular Diagnostics and Therapy
杂志简介：《分子诊断与治疗》杂志经新闻出版总署批准，自1988年创刊，国内刊号为44-1656/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专家风采、述评、论著、综述、实验室巡礼
杂志简介：《分子诊断与治疗》杂志经新闻出版总署批准，自1988年创刊，国内刊号为44-1656/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专家风采、述评、论著、综述、实验室巡礼
作者：杨学习 刊期：2016年第06期
DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决。过去10年（2005-2015年）,下一代测序技术（next generation sequencing,NGS）逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛...
作者：王元丽; 唐明珠; 杨学习 刊期：2016年第06期
目的探讨不同年龄段及不同高危因素孕妇无创产前检测结果的对比分析。方法回顾性分析2014年12月至2015年8月进行无创产前检测的11 339例孕妇资料,分别计算21、18、13号染色体发生变异的概率。将孕妇按年龄段（〈35岁组,35-39岁组和≥40岁组）、孕产史（无不良孕产史组和有不良孕产史组）、受孕情况（自然受孕组和试管婴儿组）分组,分别比较各组...
作者：谢美娟; 邓权衡; 邓红辉; 卢绍月; 杨学习; 马强 刊期：2016年第06期
目的探讨下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增（whole genome amplification,WGA）技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR（gap-PCR）进行平行对照检...
作者：许旭平; 谢美娟; 甘海燕; 梁荣良; 韩尔康; 杨学习; 吴英松 刊期：2016年第06期
目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高通量测序方法进行检测。通过Z值进行阴性和阳性判断,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算,并对三体...
作者：王辉芳; 叶倩平; 杨旭; 梁志坤; 胡妮娅 刊期：2016年第06期
目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent PGM^TM测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证。结果 75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例...
作者：陈新周; 王明珠; 何丹; 周慧; 林方欣; 李粉霞 刊期：2016年第06期
目的对比分析微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）和第二代基因测序技术（next generation sequencing,NGS）在基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）上的一致性,为临床检测CNV提供新的检测方法。方法提取15例流产组织临床样本的基因组DNA,然后分别使用aCGH和NGS 2种方法对上述DNA进行检...
作者：王辉芳; 梁志坤; 叶倩平; 杨旭 刊期：2016年第06期
目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent Proton^TM测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证...
作者：孙玉婷; 范冬梅; 叶倩平; 杨琳艳; 梁志坤; 杨学习 刊期：2016年第06期
目的进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法,研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况。方法采用Amplicon文库构建法,基于高通量测序平台,对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析。结果在219例地中海贫血患者中,共计检测出14种突变类型,包括CD122、CD125、CD142 3种非缺失型α-地贫...
作者：李丽娟; 罗婉珊; 张家彬; 王庆; 吴英松 刊期：2016年第06期
目的基于下一代测序技术,检测和分析结直肠癌KRAS基因的突变情况,以及评估其应用于临床分子诊断中的可行性。方法应用Ion Proton半导体测序仪,检测108例结直肠癌患者的石蜡包埋组织样本的KRAS基因突变情况,并与作为金标准的一代测序检测结果进行对比。结果下一代测序检测结果与一代测序检测结果基本一致,符合率为94%,灵敏度高达100%。结论通过对...
作者：邹俊; 杨琳艳; 罗俊明; 梁志坤; 杨旭; 张丽红 刊期：2016年第06期
目的通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查,获得耳聋相关基因突变检测的数据库,初步筛出良性等位基因突变位点,以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时,降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力。方法提取在广东地区收集到的200例正常男女样本（男女比例为1∶1）的外周全血DNA,运用Ampliseq扩增技术以及Life Technolog...
作者：吴龙; 王穗海; 梁志坤 刊期：2016年第06期
循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,它可作为多种癌症的生物学标志物。ctDNA的检测具有操作简便快速、无创、特异性和高敏感性等特征,以下一代测序（next-generation sequencing,NGS）技术为基础的ctDNA分析方法可通过突变状态反映肿瘤基因组信息,在肿瘤的研究领域和临床应用发挥重要的作用,可...
作者：郭文靖; 朱安娜; 吴英松 刊期：2016年第06期
非小细胞肺癌在恶性肿瘤中的发病率和死亡率中高居榜首,是中国首要的一个公共卫生问题。近年出现的分子靶向药能显著改善非小细胞肺癌患者的生存质量,因此对患者突变基因的准确检测显得尤为重要。目前临床上检测非小细胞肺癌患者ALK、ROS1、RET融合基因的主要方法有荧光原位杂交、免疫组织化学、逆转录聚合酶链反应以及新兴起的下一代测序,但这4...
作者：张艳霞; 杨学习 刊期：2016年第06期
p53基因是肿瘤蛋白P53（tumor protein p53）的编码基因,在维持基因组稳定、调控细胞周期和凋亡及抑制肿瘤血管生成中发挥着重要的作用。p53基因突变信息在肿瘤分子筛查诊断、预防、药物疗法选择等方面具有重要的参考价值。本文分析了p53基因与P53蛋白突变检测的重要性、突变检测方法的发展概况,如传统的DNA测序、限制性片段长度多态性（restric...
刊期：2016年第06期
1973年3月出生，1995年毕业于中国医科大学临床医学系，北京301医院妇产科学博士。
刊期：2016年第06期
中国人民解放军第202医院精准医疗实验室位于沈阳市和平区光荣街5号，实验室以全军计划生育优生优育技术研究所实验室为主体，包括国家卫计委高通量基因测序产前筛查与诊断试点实验室、辽宁省产前诊断中心、辽宁省男性生殖重点实验室、军区生殖医学重点实验室等。现有技术人员22名，其中高级职称7名、中级职称2名、初级职称13名，博士4名、硕士1...
影响因子：0.85
期刊级别：北大期刊
发行周期：半月刊
影响因子：0.82
期刊级别：北大期刊
发行周期：月刊
影响因子：1.11
期刊级别：北大期刊
发行周期：月刊
影响因子：0.62
期刊级别：统计源期刊
发行周期：双月刊
影响因子：0.58
期刊级别：统计源期刊
发行周期：双月刊
影响因子：0.87
期刊级别：北大期刊
发行周期：双月刊
影响因子：1.29
期刊级别：北大期刊
发行周期：双月刊
影响因子：0.48
期刊级别：北大期刊
发行周期：双月刊
影响因子：0.97
期刊级别：统计源期刊
发行周期：双月刊
影响因子：--
期刊级别：部级期刊
发行周期：双月刊
影响因子：--
期刊级别：部级期刊
发行周期：半年刊