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早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展

作者:李月珍; 王斌 南方医科大学珠江医院儿科中心; 广东广州510282
癫痫性脑病   婴儿型   分子遗传学   早期   infantile  

摘要:早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓~([1])。迄今为止,已发现57个基因与EIEE有关(http://www.omim.org/),见表1。

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