摘要：目的探讨胸苷酸合成酶(TS)5′非编码区(UTR)串联重复序列和3′UTR 6 bp缺失或插入多态性对食管鳞状细胞癌(ESCC)的发生及淋巴结转移的作用.方法从232例ESCC患者和348例健康对照者的外周血中提取白细胞DNA,分别用PCR-片段长度和PCR-RFLP方法检测TS 5′UTR和3′UTR基因型.结果 TS 5′ UTR、3′UTR的基因型和等位基因型分布在ESCC患者与健康对照者中,差异无统计学意义,它们不单独作用于ESCC的发生和发展.但这两种多态性联合分析显示,同时携带3R/3R及6 bp+/6 bp+基因型的个体,其患ESCC的危险性显著低于携带其他基因型组合的个体(校正OR=0.32,95%CI=0.08～0.92).5′UTR 2R/3R基因型显著增加ESCC淋巴结转移的危险性(校正OR=3.68,95%CI=1.54～8.93).结论 TS 5′UTR重复序列多态性和3′UTR缺失多态性联合分析可作为预测ESCC易感性的标志,而5′UTR 2R/3R 可作为预测ESCC淋巴结转移的候选分子指标.

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