摘要：急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一组异质性疾病。长期以来，细胞遗传学异常被认为是影响AML发生发展及预后的独立因素，研究发现40％～50％的AML患者为正常核型。近年来研究表明，基因突变在正常核型AML患者预后判断方面具有重要意义，WHO已将核磷蛋白（NPMI）基因突变、FLT样酪氨酸激酶3基因串联重复突变（FLT3-ITD）等作为AML预后的重要标志。

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