摘要：目的探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于21号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL CH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM CH1),计算机软件(Fluor Chem V2.0 Stand Alone)分析PFKM CH1及PFKL CH21产物的相对比.结果正常人比值为1.40±0.367 ,Down综合征患者比值为0.46±0.21 ,经t检验差异有统计学意义.结论这种定量PCR方法不但能检测21三体型 ,也可检测易位型Down综合征.

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