摘要：患者女,27岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊.患者表型及智力发育正常.妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常.无毒物接触史及其他感染史.丈夫28岁,体健,夫妇非近亲婚配. 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者.其异常核型为:46,XX/46,XX,t(1;16)(q12;q24)(1pter→1q12∷16q24→16qter;16pter→16q24∷1q12→1qter),见图1.丈夫核型正常.

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