摘要：目的讨论一个软骨发育不全（ACH）家系的纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变的类型，确定其病因。方法在获取知情同意后对该ACH家系成员进行病史采集及临床检测，并对3例患者及1例正常亲属采血进行外周血DNA提取，采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子行突变进行检测，给予先证者O．15U·kg^-1·d^-1，重组人生长激素治疗。结果该ACH家系中3例患者表现均为身材矮小、腰椎前突、四肢短、前额突出、头颅增大。先证者生长激素试验提示生长激素部分缺乏；3例患者FGFR3基因相对应的cDNA序列发现c．1138pA杂合突变，1例正常亲属FGFR3基因对应cDNA序列未发现该2种突变存在；先证者在应用重组人生长激素治疗1年后身高增高7．4cm。结论先证者身材矮小为生长激素部分缺乏及ACH所致，在该ACH家系中FGFR3跨膜区1138位核苷酸pA转换突变是导致AcH发病的主要原因。在该ACH家系中先证者母亲为新发突变，随后遗传给其儿子及女儿。重组人生长激素对合并部分生长激素缺乏的ACH患者的身高增长具有明显的效果。

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