摘要：目的分析北京市2017年~2018年孕中期血清学筛查数据,比较近两年血清学筛查情况,评估北京市血清学筛查现状。方法回顾分析2017和2018年产前筛查机构的报表及出生缺陷监测资料。结果1.北京市2017年和2018年孕中期血清学筛查覆盖率分别为62.37%和66.16%,唐氏综合征筛查阳性率分别为5.25%和5.06%。2.2017年和2018年高龄人群的孕中期血清学筛查覆盖率分别为2.13%和1.31%。3.2017年和2018年唐氏综合征阳性率在4.5%~7%的机构占比分别为56.94%和48.00%。4.唐氏综合征血清学筛查检出率由2017年的78.79%下降到2018年的75.44%,但发生率出现上升趋势(1.56‰vs.1.65‰)。5.唐氏综合征患儿产前诊断率由2017年的93.01%上升至2018年的94.92%。结论孕中期血清学筛查依然是北京市唐氏综合征的一线筛查手段,高龄孕妇是重点关注人群之一,重视孕中期血清学筛查,加强质控,持续提升质量是今后工作的重点。

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