摘要：目的对1例ABO正反定型不符的无偿献血者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,从而分析本例标本弱A抗原可能产生的分子遗传基础。方法通过标准血型血清学方法鉴定ABO血清学表型,利用PCR-SSP方法进行ABO血型基因分型检测,并对标本ABO基因第1-7外显子进行测序分析。结果标本血型表型与基因型不一致,表型为A弱B,PCR-SSP基因分型结果为B/O02,直接测序显示标本基因型为B101/O02;其父亲和胞妹血型表型与基因型一致,表型分别为A型和AB型,基因型分别为A/O02和A/B。结论此献血者ABO基因的O02等位基因遗传自父亲,可能导致弱A抗原的表达。

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