摘要：目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区＋3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携带完整的RHD基因,并且均为RHD基因1227位点G〉A的突变;所有样本均检测到4个多态性位点;RHD基因启动子区＋3--1138测序未发现突变位点。结论 Del型RHD基因启动子区序列与正常基因一致,未发现新的突变位点,提示Del型D抗原的弱表达与启动子区突变无关。

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