摘要：Treacher Col1ins综合征（Treacher Col1ins Syndrome，TCS），又称为Franceschetti综合征、Franceschetti—Zwahlen—Klein综合征，下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1／50000，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。

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