摘要：目的 分析2004至2010年北京市海淀区新生儿疾病筛查情况.方法 采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2010年在海淀区各助产机构出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据.结果 7年间海淀区活产198 817人,筛查196 066人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98.62%.检出先天性甲状腺功能低下69例,检出率为0.35‰;检出苯丙酮尿症27例,检出率为0.14‰;可疑患者复诊率为87.67%,未复查的可疑患者中流动人口占91.98%.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症二级预防的重要且有效的方法,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率.

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