摘要：目的 总结2007年10月-2014年10月贵州省9个市（州）苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况,分析筛查结果并报告PKU的新生儿筛查覆盖率及阳性检出率。方法 采集出生72 h-7 d之内新生儿足跟血片,采用荧光法检测血苯丙氨酸（Phe）浓度。结果2008-2014年贵州省新生儿疾病筛查中心的筛查率分别为：18.47%、34.60%、42.97%、46.35%、69.45%、76.87%和90.52%。1 604 830例新生儿进行了PKU筛查,确诊47例,新生儿PKU的阳性检出率为1/34 145。结论贵州省PKU的阳性检出率为1/34 145,较全国PKU阳性检出率低,符合PKU发病北方地区高于南方地区的规律。贵州省于2012年正式启用新生儿智能工作平台后,大幅提高了新生儿筛查率,并提前完成了国家卫生部制定的西部地区新生儿遗传代谢病筛查率达60%的目标。可见大力宣传新生儿疾病筛查工作、高效应用新生儿智能工作平台、重视可疑阳性召回和新生儿的转诊和随访工作是新生儿筛查工作的重点。

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