摘要：目的：确定妊娠11～13“周胎儿三尖瓣返流（TR）与染色体异常的关系。方法：选取产前检查的孕妇共3100例，于妊娠11～13＋6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度（NT）、孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPP—A）和游离8绒毛膜促性腺激素（p—HCG）]，同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流，三尖瓣返流定义为：返流时相至少占收缩期一半，速度超过80cm／s。筛查高风险的孕妇（风险界值为1：270）进行侵入性产前诊断（经腹绒毛活检）确定胎儿核型，核型正常及低风险孕妇妊娠22—24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查，所有孕妇产后进行随访。结果：接受筛查的3100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常，其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX，1例为染色体平衡易位t（1；2）（p11．1；11．2）；核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Robin综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55．6％，核型正常组为2．2％；无论胎儿染色体正常与否，合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75．4％，而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1．3％。染色体核型正常胎儿，NT〈3．5mm、3．5～4．4mm、≥4．5mm3组胎儿心脏畸形发生率分别为0．7％、20．5％、40．0％。结论：妊娠11～13＋6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关，胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高，胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者，早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。

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