摘要：目的：为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率及治疗。方法：对新生儿出生后72h充分哺乳6—8次后采足跟血，采用免疫荧光法测定血TSH浓度．荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法，PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果：5年共筛查新生儿126067例，CH发病率为1／3232，PKU为1／8404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数（CH为1／4000、PKU为1／10000）。结论：新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径，可以使患儿得到早期治疗，是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。

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