摘要：遗传易感基因可使乳腺癌的患病风险增加5％～10％。乳腺癌遗传易感基因1／2（breast cancer sus-ceptibility gene 1／2，BRCA1／2）是已经发现的乳腺癌高外显率遗传易感基因，与29％～81％的遗传性乳腺癌发病有关。然而在乳腺癌高发的西方国家，仍然存在5％～50％的遗传性乳腺癌的家族聚集现象无法用BRCA1／2突变来解释口。。很多乳腺癌的家族聚集现象与BRCA1／2突变无关。根据目前的研究和文献报道，可能存在其他低外显率的基因突变调控乳腺癌的遗传易感性.

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