摘要：目的目前国内外对下颌骨前突易感基因定位的研究主要集中在连锁分析研究。文中探讨香港地区汉族人群候选基因生长激素受体(GHR)基因单核苷酸多态性(SNP)与下颌前突的相关性。方法收集2006年9月至2009年6月期间香港大学牙医学院菲腊牙科医院435例受试者静脉血,其中下颌前突患者211例(下颌前突组)、咬合关系与面型正常患者224例(对照组)。挑选7个位于GHR基因的标签SNPs(tSNP)。采用MassARRAY系统进行基因分型,对单个SNP和单倍型进行关联分析。结果SNPrs6898743显示基因型和等位基因频率两组间差异有统计学意义(P=0.036、P=0.015)。rs6898743等位基因G频率在下颌前突组比对照组减少,显著性减低下颌前突的风险(OR=0.72、95%CI0.55~0.94)。连锁不平衡分析显示两组间比较单倍型GAA和GAG差异有统计学意义(P=0.014、P=0.012)。结论GHR基因SNP位点rs6898743与香港地区汉族人群下颌前突存在关联性。

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