摘要：目的对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估.方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22 名先证者及患病家属33 名,听力正常者254 例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变.所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6 基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析.结果：在来源于宁波市余姚地区的22 个NSHI家系的33 名患者中,发现携带有GJB2 基因235delC单突变家系4 例,GJB2 双杂合突变家系2 例,线粒体基因1555 位点突变3 例.在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变.在这22个NSHI患者家系中,有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变;有13.6%的家系携带有线粒体12S rRNA基因1555A〉G突变.据临床资料显示,6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A〉G突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异.结论：GJB2基因以及线粒体12S rRNA基因1555A〉G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因,可能也存在其他未知基因与这2 个基因相互协同作用,对患者表型产生影响.

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