摘要：1 CTLA-4分子基因结构及其多态性 CTLA-4(细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4,CD152)分子是一个T细胞表面分子,在调节免疫系统的自身耐受和多种自身免疫病的发生发展过程中发挥重要作用.T细胞的应答、活化同时需要两种信号.其中第一信号是抗原特异性的,它由T细胞表面的抗原受体和抗原递呈细胞上的主要组织相容性复合物分子与抗原的复合物相互作用所提供.第二信号是非抗原依赖性的"共刺激信号",它由T细胞表面的CD28和抗原递呈细胞表面的B7二个分子的相互作用所提供.CTLA-4是CD28的同源分子,它主要表达在成熟T细胞的表面.CTLA-4是一种膜蛋白,分膜外区、跨膜区和胞浆内区.人类CTLA-4基因定位于2号染色体长臂2q31～2q33,CTLA-4基因有含有4个外显子和3个内含子.其中第一外显子含108bp为前导序列;第二外显子含348bp编码膜外功能片段,是B7分子的配体;第三外显子含111bp,为穿膜区,第四外显子包括102bp是胞质内区.其后是3'非翻译区的1150bp,含有约60个AT重复序列.

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