摘要：肌营养不良（Muscular Dystrophy，MD）是一组遗传性疾病，有30多种亚型，临床主要表现是受意识支配活动的骨骼肌进行性萎缩和无力，其中Duchenne氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）最为常见，是X性连锁隐性遗传性肌病，男性新生儿的患病率约2．9／10000，研究认为与Xp21染色体上抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）的突变（主要是缺失）有关，多数儿童在13岁左右丧失行走能力，此类幸存者面临的主要临床问题是呼吸功能不全／衰竭和心肌病。

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