摘要：目的:分析并总结地中海贫血病人血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的具体方法以及诊断价值。方法:对于我们医院在过去一年之内所收治的接受婚检以及产检确诊地中海贫血病人资料100例和50例无地中海贫血的正常人(作为阴性对照)施行分析,所选150人全部接受血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测,对比α地中海贫血、β地中海贫血和阴性标本中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F水平,以基因检测的结果作为标准,同时对比血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测阳性检出率。结果:以基因检测的结果作为标准,对比单纯血红蛋白电泳的阳性率和联合筛查的阳性率,100例病人中α地中海贫血、β地中海贫血和阴性标本中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F水平之间比较具备统计学意义;血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对于α地中海贫血检出率和单一血红蛋白电泳检测比较具备统计学意义。结论:临床中通过血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测可以有效诊断地中海贫血,应该给予大力的推广与应用。

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