摘要：目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性.方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PGR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI-310电泳分型结合测序进行STR分型.结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据.4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值.

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