济宁医学院学报杂志 省级期刊

特发性矮小遗传学研究及展望

作者：杨万岭; 班博 刊期：2018年第02期

矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义。

人体测量学指标预测代谢综合征发病风险

作者：李相颖; 潘慧 刊期：2018年第02期

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形态指数(ABSI)等。各测量学指标临床应用的侧重点各有不同。BMI侧重于评价全身性肥胖,WC多用于评价中心性肥胖,WH...

特纳综合征治疗起始时间与预后的关系

作者：陈槺; 潘慧 刊期：2018年第02期

在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开始使用生长激素及雌激素,对脂类代谢可能也有益处。但是在治疗条件不恰当的情况下,过早开始治疗可能会对身高造...

全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述

作者：袁仙仙; 陈适; 阳洪波; 王林杰; 潘慧; 朱惠娟 刊期：2018年第02期

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及PubMed数据库检索2017年7月前的中英文文献。结果北京协和医院3例全...

矮小症患儿生长激素激发试验峰值与BMI的相关研究

作者：晏文华; 张梅; 李萍; 陈韵; 潘慧 刊期：2018年第02期

国内近10年儿童性早熟文献分析

作者：杨素兰; 杨璐绫; 冯轲昕; 叶瑶瑶; 原小惠 刊期：2018年第02期

目的探讨近10年国内性早熟的研究进展以更好地预防及避免性早熟的发生。方法采用文献计量学方法对2007-2016年国内儿童性早熟研究文献的年度数量分布、研究方向分布、合著数量分布、第一作者单位所在机构及省市分布、基金项目分布等方面进行分析,为我国儿童性早熟研究者提供参考。结果近10年国内医学期刊发表数量总体呈上升趋势,以临床诊治、诱...

矮小症儿童IGF-1水平与心外膜脂肪组织厚度相关性研究

作者：李艳英; 刘丹丹; 朱惠娟; 班博 刊期：2018年第02期

鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析

作者：孙海玲; 张梅; 潘慧; 汲宝兰; 张艳红; 班博 刊期：2018年第02期

目的通过对2013年2月—2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因。方法对年龄3~16岁的195例矮小症儿童,培养外周血淋巴细胞行染色体核型分析。结果在195例染色体核型中,异常染色体核型25例,占12.8%。其中染色体多态性8例,包括染色体缢痕1例、随体增加1例、异染色质区增...

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习

作者：李蓉; 邵倩; 陈适; 李萍; 孙海玲 刊期：2018年第02期

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果基因测序发现该患者CYP17A1第6号外...

身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习

作者：何明明; 李艳英; 朱惠娟; 汲宝兰; 崔维县; 张梅 刊期：2018年第02期

目的分析1例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征。结果13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”...

基于基因组学的天然产物研究

作者：王涛 刊期：2018年第02期

天然产物由于其结构及生物活性的多样性,一直是药物研发的一个重要来源。但是在过去的一段时间里,由于高通量筛选技术的制约,导致天然产物研究进展较为缓慢。近年来DNA测序技术的不断进步,从分子水平上对微生物次级代谢的研究,揭示了大自然在生产天然产物方面的非凡能力,这给新药研发提供了新的研究方向。基于基因组学的天然产物发现是一种理性...

川牛膝和怀牛膝多糖抗炎免疫调节活性研究

作者：王媛媛; 张雪芹; 袁菲菲; 余培凡; 吴飘扬; 田宇 刊期：2018年第02期

目的检测川牛膝多糖和怀牛膝多糖对小鼠腹腔巨噬细胞(Ana-1细胞)中PGE 2、TNF-α、IL-12因子分泌的影响,探究两种多糖的抗炎、免疫调节活性。方法配制3.125、6.25、12.5、25、50、100、200、400μg/ml系列浓度的两种多糖溶液,体外刺激Ana-1细胞,采用ELISA技术,450nm波长处检测并计算两种多糖抑制Ana-1细胞中PGE 2产生的IC 50及促进TNF-α、IL-12分...

槲皮素对糖尿病大鼠的降糖作用及机制研究

作者：王建礼; 杨作成; 王聪; 孙芳; 徐兴华 刊期：2018年第02期

一站式治疗急性左下肢深静脉血栓形成合并左髂静脉受压综合征疗效观察

作者：闫彬; 李建军; 孙自强; 刘鹏 刊期：2018年第02期

济宁地区SLE患者IL-17的表达及临床意义

作者：姜承瑞; 孙闵; 李树杰; 侯春凤; 赵建宏 刊期：2018年第02期