摘要：目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询。方法用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查。对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月。并对其家系行SLC22A5基因检测。结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现。2例患儿均检测到基因突变。2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常。2例患儿SLC22A5 c.760C〉T,（p.Arg254X）纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现：均携带c.760C〉T,（p.Arg254X）杂合突变。结论应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效。SLC22A5基因c.760C〉T,（p.Arg254X）突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询。

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