摘要：宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌基因及相关调节基因的改变与宫颈癌发生及病情的进展密切相关。随着基因组测序技术在恶性肿瘤中的应用,更多基因的突变情况在宫颈癌中被发现,其中显著突变基因的确定可帮助进一步锁定恶性肿瘤驱动基因,故显著突变基因可能是发现恶性肿瘤内在机制的关键所在。对宫颈癌中新发现的显著突变基因ErbB-2受体酪氨酸激酶3(ErbB-3)、人类白细胞抗原A(HLA-A)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶8(CASP8)、转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)的研究现状进行综述,可能为宫颈癌的机制研究、诊断及靶向治疗提供新的思路。

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