摘要：目的研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率。方法用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变。结果地中海贫血基因总检出率为42.41%,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35%、12.64%、1.39%,东南亚型缺失--SEA合并稀有基因缺失检出1例(0.03%)。α地中海贫血基因分型主要为--SEA、-α3.7、-α4.2;β地中海贫血基因基因分型主要为CD41-42、IVS-II-654;αβ复合型地中海贫血基因分型主要为--SEA/αα与β41-42/β、-α3.7/αα与β41-42/β。结论地区本α、β地贫最常见基因突变分别为--SEA、CD41-42。

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