摘要：例1 患男，1岁。面容特殊。斜视，眼眶深陷。睑裂倾斜，眼距过宽，瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突，不能坐立。不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年，孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析。

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