摘要：脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍,异常的脂滴聚集在肌纤维细胞,临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究,但是基因学确诊的只有以下四种：原发性肉碱缺乏（PCD）、多酯酰辅酶A脱氢酶缺乏（MADD）、中性脂质贮积病伴鱼鳞病（NLSDI）、中性脂质贮积病伴肌病（NLSDM）。

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