摘要：腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie-Tooth disease，CMT）是最常见的遗传性周围神经病，患病率1／2500，其中由间隙连接蛋白Connexin32（Cx32）基因突变引起的x_连锁显性腓骨肌萎缩症（X-linked dominant Charcot-Marie-Toothdisease）又称CMTXI是第二常见的类型，占整个CMT的4．1％～9．8％。

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