摘要：1病例先证者，女，17岁，因渐起行走异常14年，全身肌肉僵硬不适12年就诊。患者于3岁时被发现行走异常，以脚尖点地，足向内翻，容易疲劳，症状以右侧为重，步子基底宽且容易摔跤，有时伴肢体震颤，严重时身体向后倾倒，不能坐稳；5岁开始出现身体肌肉僵硬不适，常有手臂屈曲内旋，下肢伸直，跖屈，起步止步及转身困难，步伐渐行渐速，手臂无自然摆动；间歇有不自主斜颈，面部转向右侧，颈部肌肉僵硬，需用手帮助方可转回；症状于一日间有明显波动，晨轻暮重，睡后亦可有所好转；病情进行性发展，自今年（2006年）5月份斜颈发作更加频繁，肢体震颤呈持续性，并自觉肢体无力，行走更易疲劳，曾出现咀嚼中断需要休息的现象。查体：神志清楚，精神焦虑，言语流畅。弓形足畸形。右侧面部略萎缩，颈部僵硬，余颅神经检查未见异常。右侧肢体较左侧略瘦，（踝上20cm处）左侧：右侧为34：32（cm），四肢肌张力增高，呈铅管样或齿轮样强直，肌力4’级，腱反射活跃，无膝、踝阵挛，病理征可疑无感觉障碍。服用小剂量美多巴片（62．5mgTid）5d开始有好转，1月后随访诉未再发颈部不自主扭转，行走状况明显好转，可脚跟先落地，肢体运动变灵活，动作、姿势稳定性较好，肢体震颤显著减轻。查体：表情较前丰富。弓形足不明显，四肢肌张力不高，肌力5级，腱反射正常，病理征可疑，对指、轮替、指鼻试验正常。辅助检查：血铜兰蛋白、棘红细胞未见异常；眼科检查未见K-F环：腹部B超未肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺及腹腔淋巴结未见异常；头部MRI示左枕叶小软化灶。

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