摘要：目的：研究早孕期筛查胎儿畸形应用彩超检测胎儿颈项透明层厚度的价值。方法：以2016年3月-2017年2月笔者所在医院接诊且行早孕期产检的孕妇1 861例,（其中单胎1 813例、双胎48例,共计1 909例胎儿）作为研究对象,于检查过程中对所有孕妇都施以彩色多普勒超声检查,仔细观察腹中胎儿的解剖结构,同时测量胎儿的颈项透明层厚度和头臂径长度。结果：本组1 909例胎儿中,有112例经彩色多普勒超声检查提示胎儿畸形,当中有73例胎儿的颈项透明层厚度≥3.0 mm,包含颈部水囊瘤19例、静脉导管缺如3例、心脏发育异常2例、露脑畸形3例、脑膜脑膨出1例、人鱼系列综合征1例、前腹壁畸形5例、多发畸形4例、21-三体综合征2例、全身水肿7例、单纯NT增厚26例。余下1 797例胎儿颈项透明层厚度都以正常状态进行分布,该1797例胎儿平均胎儿颈项透明层厚度为（1.72±0.29）mm,同畸形胎儿颈项透明层厚度相比差异有统计学意义（P〈0.05）。随着孕妇孕周的增加,胎儿颈项透明层厚度检测值的特异度及灵敏度均得到较平衡的发展。结论：于早孕期筛查胎儿畸形中积极利用彩超检测胎儿的颈项透明层厚度,可显著提高胎儿畸形的诊断准确率,建议在临床上进行推广和使用。

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