摘要：目的探讨复发浆液性卵巢癌患者BRCA1及BRCA2基因突变情况及其临床意义。方法收集南昌大学第一附属医院2016年1月至2018年1月浆液性卵巢癌复发患者57例。利用高通量二代测序技术检测患者血液中BRCA基因突变情况,分析BRCA突变与患者临床病理特征及预后的关系。结果在57例患者中,BRCA突变16例(28.07%),其中3例(5.26%)无义突变,7例(12.28%)移码突变,7例(12.28%)错义突变。美国妇产科联盟(FIG0)分期、淋巴转移、组织分化、年龄分层患者间BRCA突变率差异均无统计学意义(均P>0.05);有卵巢癌或乳腺癌家族史患者BRCA突变率较无家族史患者高(7/12比9/45,x^2=5.13,P=0.02);对一线钼类药物治疗敏感患者BRCA突变率较耐药者高(16/45比0/12,P=0.04);与BRCA野生型患者比较,BRCA突变患者血清CA125水平低[(774±548)×10^3U/L比(1522±1269)×10^3U/L,t=3.106,P=0.003],中位无进展生存(PFS)时间长(20.5个月比12.0个月,P=0.01)。结论BRCA突变浆液性卵巢癌患者对柏类化疗药的敏感性较高,PFS时间更长。对BRCA突变进行检测利于判断预后、指导用药。

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